Test genetico tumore al seno prezzo

"Vogliamo sensibilizzare tutti i pazienti che abbiano ricevuto diagnosi di carcinoma alla mammella, ovaio e pancreas: il test Brca può salvare vite, ma deve essere rimborsabile in ogni Regione, non a macchia di leopardo". Sono queste le parole che gli esperti di Aiom, l’Associazione Italiana di Oncologia Medica hanno ribadito in occasione del XXI Congresso nazionale in corso a Roma.

Gli italiani coinvolti sono 150mila

Sono circa 150 mila gli italiani che presentano una mutazione dei geni Brca 1 e 2, il cosiddetto 'gene Jolie', secondo una stima sulla base della frequenza di tale mutazione nella popolazione europea. La mutazione di due geni (BRCA 1 e/o BRCA 2) determina una predisposizione a sviluppare alcuni tipi di tumore, in particolare di mammella, ovaio, pancreas e prostata più frequentemente rispetto alla popolazione generale. E il rischio di trasmissione dai genitori ai figli delle mutazioni Brca è del 50%. Per questo il test genetico per individuare la mutazione è utile sia ai pazienti, per cure mirate, sia ai loro familiari per poter prevenire l'insorgenza di tumori: oggi gli oncologi chiedono che sia rimborsabile per pazienti e familiari.

Come si esegue il test

Ma che cos’è questo test? Si tratta di un esame medico che può essere eseguito con due modalità, come si può leggere sul sito di Acto, l’Alleanza contro il tumore ovarico. La prima consiste in un semplice prelievo di sangue per valutare la presenza di una mutazione germinale, cioè ereditata dai genitori e trasmissibile ai figli, e quindi presente in tutte le cellule. La seconda modalità invece è l’analisi del tessuto tumorale in questo caso non è possibile stabilire a priori se la mutazione è stata ereditata o acquisita nel tempo, ma sarà necessario un confronto con il Dna di un tessuto normale, non tumorale. Infatti, mentre una mutazione ereditata è presente in ogni cellula dell’individuo, una mutazione acquisita nel tempo è presente solo nelle cellule tumorali. Attualmente, in Italia, il test Brca può essere effettuato entro il Sistema Sanitario Nazionale con criteri di accesso al test diversi a seconda della regione di residenza. Il regime di rimborsabilità per il test varia da regione a regione.

La situazione in Italia sull’esenzione

Su questo fronte, dunque, la situazione nel Paese è definita dagli oncologi “a macchia di leopardo”: solo 7 Regioni garantiscono l'esenzione dal pagamento dell'intero percorso di cura. E la questione assume una rilevanza particolare se si pensa che la maggior parte dei cittadini coinvolti non sa di essere portatrice della mutazione e, quindi, del rischio oncologico correlato, dato che i test genetici per individuarla non sono ancora abbastanza diffusi, specie fra le persone sane. Per allargare questi programmi mirati di prevenzione è necessario che, in caso di individuazione dell'alterazione genetica in un paziente, il test sia effettuato anche sui familiari sani per poter avviare un percorso di prevenzione. Il punto critico è proprio la mancata adozione in maniera uniforme sul territorio nazionale dei protocolli di diagnosi per persone ad alto rischio eredo-familiare, in Italia presenti solo in 8 Regioni (Emilia-Romagna, Liguria, Lazio, Veneto, Campania, Toscana, Sicilia, Piemonte). E soltanto 7, ha rilevato l'Aiom, hanno deliberato anche l'esenzione dal pagamento del ticket per le prestazioni sanitarie previste dai protocolli di sorveglianza, ovvero Emilia-Romagna, Lombardia, Liguria, Campania, Toscana, Sicilia e Piemonte.  

Le donne con tumore della mammella in fase iniziale possono accedere gratuitamente ai test genomici su tutto il territorio nazionale. Queste analisi molecolari, in alcune tipologie di pazienti colpite da cancro del seno, consentono di prevedere il rischio di recidiva e, quindi, di escludere la chemioterapia in aggiunta alla terapia ormonale dopo l’intervento chirurgico, evitando inutili tossicità con risparmio di risorse. A rilevarlo è l'Aiom, che ricorda come il ministro Speranza abbia firmato il decreto attuativo che sblocca i 20 milioni di euro inclusi in un Fondo specifico e stanziati lo scorso dicembre dalla Legge di Bilancio per l’applicazione gratuita dei test genomici. «Si tratta di una battaglia di civiltà per cui l’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM) si è impegnata strenuamente a fianco delle associazioni di pazienti – afferma Giordano Beretta, Presidente Aiom e Responsabile Oncologia Medica Humanitas Gavazzeni di Bergamo -. Queste analisi, raccomandate dalle più importanti linee guida internazionali e utilizzate nei principali Paesi europei, sono gratuite solo in Lombardia, Toscana e nella Provincia Autonoma di Bolzano, che ne hanno approvato la rimborsabilità con norme regionali. Subito dopo l’istituzione del Fondo, Aiom ha chiesto l’immediata approvazione del decreto attuativo per sanare queste disparità territoriali e ha promosso un tour virtuale in otto Regioni proprio per sensibilizzare gli oncologi sul ruolo dei test genomici nel carcinoma della mammella. Ringraziamo il Ministro Speranza per aver accolto i nostri appelli per velocizzare l’iter che ha portato alla firma del decreto attuativo. Questo importante risultato è il frutto del gioco di squadra e della fondamentale collaborazione con le associazioni di pazienti».
Il tumore della mammella è in assoluto il più frequente in Italia. Nel 2020, sono stimati quasi 55mila nuovi casi (54.976), davanti al colon-retto (43.702) e al polmone (40.882). «Le nuove diagnosi di tumore del seno, in Italia, sono aumentate del 14% in 5 anni, da 47.900 nel 2015 a quasi 55mila nel 2020 – spiega Saverio Cinieri, Presidente eletto Aiom e Direttore Oncologia Medica e Breast Unit dell’Ospedale ‘Perrino’ di Brindisi -. A fronte di questi numeri, assistiamo a importanti progressi nei trattamenti, testimoniati ad esempio dal calo della mortalità, pari a -6% nel 2020 rispetto al 2015. E oggi più di 834mila donne vivono dopo la diagnosi, con una sopravvivenza a 5 anni che raggiunge l’87%. Va però considerato che la recidiva del tumore al seno può verificarsi fino ad oltre un ventennio dalla diagnosi iniziale, soprattutto nelle donne con carcinoma positivo ai recettori ormonali. Il trattamento chemioterapico adiuvante, eseguito cioè dopo la chirurgia, riduce il rischio di recidiva, e la decisione circa l’opportunità o meno di effettuarlo è tradizionalmente basata sulle caratteristiche della paziente e del tumore. Mentre per i carcinomi mammari che esprimono la proteina HER2 e in quelli triplo-negativi, che non presentano nessuno dei recettori (estrogeni, progesterone, HER2) utilizzati come bersaglio nelle terapie disponibili – conclude Saverio Cinieri -, la chemioterapia adiuvante è spesso indispensabile e il beneficio è evidente, nei tumori che esprimono i recettori estrogenici ma non la proteina HER2 (ER+/HER2-), invece, il vantaggio dell’aggiunta della chemioterapia adiuvante alla terapia ormonale è in alcuni casi controverso. I test genomici sono uno strumento importante per il clinico nella scelta del trattamento per le donne che, in base alle caratteristiche anatomopatologiche e cliniche, sono in una sorta di ‘zona grigia’, in cui non si può includere o escludere con certezza la chemioterapia rispetto alla sola terapia ormonale. Non somministrare chemioterapie inutili, oltre a ridurre le ansie delle pazienti e le disparità di trattamento, ci porterà ad eliminare un carico di sofferenze e disagio per migliaia di donne. La firma del decreto attuativo permette di cambiare la cura del tumore del seno nel nostro Paese»

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